Các loại đột biến alpha và beta thalassemia
1. α-THALASSEMIA Có 4 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp α-globin nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 16. Mỗi nhiễm sắc thể số 16 chứa 2 gen α-globin là α1 và α2 . Mỗi người nhận được 2 gen từ cha và 2 gen từ mẹ. Nếu α-globin bị đột biến sẽ dẫn tới α-thalassemia. Xem thêm: khám sàng lọc trước sinh Nếu xét về tính chất, có thể chia thành α+-thalassemia ( chức năng của α-globin bị giảm) và α0-thalassemia (mất hoàn toàn chức năng của α-globin). Nếu xét về số lượng gen đột biến thì có thể chia như sau: + Có 1 gen đột biến: không có dấu hiệu hay triệu chứng của Thalassemia, nhưng người này là một người mang gen bệnh và có thể truyền lại cho con họ. Hai đột biến dạng này thường gặp ở Đông Nam Á là: + Xóa đoạn (-α7): xóa đoạn có kích thước 3,7kb, + Xóa đoạn (-α2): xóa đoạn có kích thước 4,2 kb làm nhiễm sắc thể chỉ có một gen a globin + HbConstant Spring (HbCS): là đột biến không xóa đoạn phổ biến nhất, thường gặp ở Nam Á, xảy ra trên gen a2, dẫn đến sản xuất ch...