Các phương pháp xét nghiệm Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh

1. Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ

Các chỉ số cần đánh giá:

– Nồng độ hemoglobin (Hb)

– Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH)

– Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).

Thalassemia thể nhẹ:

Có thể nghi ngờ thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen bệnh) nếu có thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ (3 chỉ số nêu trên đều giảm nhẹ). Bệnh lý này thường bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt do MCV và MCH đều giảm.

Xem thêm: xét nghiệm nipt giá bao nhiêu

Thalassemia thể nặng:

Nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng 2-8 g/dl. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) rất thấp.

Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu.

Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể.

2. Tiêu bản máu

Làm tiêu bản máu và soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ.

Hình dáng hồng cầu có thể bị biến đổi nặng nề, hồng cầu to nhỏ không đều, xuất hiện các hình dạng bất thường: hình nhẫn, hình bia, hình giọt nước. Hồng cầu bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.

3. Hàm lượng sắt trong máu

Do hồng cầu dễ tan dẫn tới giải phóng và tích tụ sắt, nên người bệnh Thalassemia thường có hàm lượng sắt trong máu cao. Các dấu hiệu bệnh Thalassemia:

– Sắt trong máu tăng

– Độ bão hòa sắt có thể lên tới 80%

– Ferritin tăng.

4. Điện di hemoglobin

Điện di hemoglobin giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.

Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng.

Xem thêm: xét nghiệm triple test

Ở trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh, nồng độ HbF thường như sau:

– HbF (trẻ sơ sinh): 50-80%

– HbF (6 tháng): 8%

– HbF (trên 6 tháng): 0,8-2% (2)

Ở người lớn khỏe mạnh, nồng độ các loại hemoglobin thường như sau:

– HbA: 95-98%

– HbA2: 2-3%

– HbF: 0,8-2%

– HbS: 0%

– HbC: 0% (2)

Thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β Thalassemia nặng:

– HbF tăng cao > 10-90%.

– HbA2 tăng >3,5%.

– HbA1 giảm nặng hoặc không có. (1)

5. Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm phân tích DNA được thực hiện để xác định gen bệnh thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR.

Xét nghiệm DNA chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu. Cần thực hiện xét nghiệm này cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.