Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một trong những phương pháp xét nghiệm mới nhất giúp phát hiện và sàng lọc những đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Đây là phương pháp xét nghiệm không gây tổn hại đến quá trình mang thai của mẹ và thai nhi.

Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để xét nghiệm. Từ mẫu máu của người mẹ các bác sĩ có thể phát hiện ra sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, từ các thông số này sẽ thay đổi trong máu của mẹ và việc chuẩn đoán chúng trong máu của người mẹ thì kết quả của xét nghiệm có thể giúp chúng ta đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Tuy nhiên chi phí xét nghiệm nipt khi có kết quả xét nghiệm không mong muốn như có sự bất thường của các nhiễm sắc thể, thai phụ sẽ được tư vấn để làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc khác như CVS (Xét nghiệm sinh thiết gai nhau) hoặc chọc ối trước khi đưa ra các quyết định y tế khác.

Phương pháp siêu âm sàng lọc trước sinh

Siêu âm thai có thể quan sát sự phát triển, tăng trưởng của thai nhi trong bụng mẹ. Từ lúc phụ nữ khi bị trễ kinh từ 5 – 6 tuần thì đã có thể nhìn thấy túi thai trong tử cung của mình. Siêu âm thai có thể chẩn đoán thai nhi nguy cơ sảy thai hay không, có thể xác định được có thai ngoài tử cung hay không.

Khi thai phụ mang thai được 11 – 13 tuần 6 ngày phương pháp siêu âm sàng lọc nhằm đo chiều dài đầu, mông của thai nhi để đánh giá tuổi thai và độ dày của độ mờ da gáy. siêu âm độ mờ da gáy để chẩn đoán những một số dấu hiệu bất thường, giúp phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down ở trẻ ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ